Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)

Deficiencia de β-cetotiolasa (BKT)

Los programas de cribado neonatal tienen como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de transtornos conxénitos tratables, para reducir la morbimortalidade y las posibles discapacidades asociadas la esas enfermedades. Estos programas deben garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recén nacidos de la población diana, con la correcta información a los padres para la ayuda en la toma de decisiones.

El obxetivo de este informe es evaluar la efectividad clínica del acribillado neonatal de las siguientes metabolopatías: aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) y deficiencia de β-cetotiolasa (BKT).