Este documento realizóuse o amparo do convenio de colaboración suscrito polo Instituto de Salud Carlos III, organismo autónomo do Ministerio de Economía e Competitividade, e a Conselleria de Sanidade da Xunta de Galicia, no marco do desenrrolo de actividades da Red Española de Axencias de Avaluacion de Tecnoloxias e Prestaciones do SNS, financiadas polo Ministerio de Sanidade, Servicios Sociais e Igualdade.
Os programas de cribado neonatal teñen como obxectivo a identificación presintomática e o tratamento precoz dos trastornos endócrinos e metabólicos conxenitos tratables, para reducir a morbimortalidade e as posibles minusvalideces asociadas a esas enfermidades. A mayoria destes trastornos non se manifestan clinicamente no momento do nacemento, pero se non son diagnosticados e tratados poden ter consecuencias clínicas moi graves. Non obstante, non se debe iniciar o cribado neonatal dunha enfermidade se as vantaxes da detección precoz para o neonato non están claramente definidas e sen que haxa garantias dun axeitado diagnostico, seguimento e tratamento para todos os nenos detectados por parte do sistema sanitario asistencial. Ademas, débese garantir o acceso equitativo e universal de todos os recien nacidos da poblacion diana, coa correcta informacion aos pais para a axuda á toma de decisións.
O presente informe de evaluacion xorde a petición da Comision de Prestaciones, Aseguramento e Financiación dependente do Consello Interterritorial do Sistema Nacional de Saúde (CISNS) por proposta da Consellería de Sanidad da Comunidade Autonoma de Galicia.