Este documento realizouse ao amparo do convenio de colaboración suscrito polo "Instituto de Salud Carlos III", organismo autónomo do "Ministerio de Economía y Competitividad" e a Consellería de Sanidade da Xunta de Galicia, no marco de desenrolo de actividades da "Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS", financiadas polo "Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad".

A galactosemia e unha enfermidade autosómica recesiva que se caracteriza pola incapacidade de metabolizar a galactosa en glucosa.

Na galactosemia clásica existe unha deficiencia da galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT) y la galactosa 1-fosfato non pode ser convertida a glucosa 1-fosfato. Como consecuencia, ante a inxesta de lactosa (que é hidrolizada no intestino a glucosa + galactosa), cuxa fonte principal no home procede da leche e derivados, a galactosa e a galactosa 1-fosfato acumulanse no sange e nos tecidos . Os neonatos que presentan galactosemia suelen presentar rexeitamento do alimento e manifestacións tóxicas xerais durante as primeiras semanas da vida, incluindo vómitos e diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia e ascite. Se non se retira a lactosa, o síndrome tóxico pode evolucionar durante as primeiras semans e dar lugar a complicacions máis graves. A acumulación de galactosa libre dentro do cristalino podese metabolizar a galactitol, producindo desnaturalización e precipitación da proteína lenticular e formación de cataratas. A acumulación a nivel de outros órganos como no cerebro, fígado y ril pode orixinar mala absorción tubular renal, cirrose, insuficiencia hepática ou edema cerebral.

A galactosemia pode orixinar unha sepse fulminante por E. Coli durante as primeiras semanas da vida. O Cribado Neonatal de galactosemia ten como obxetivo a identificación presintomática e o tratamento precoz da galactosemia para reducir a morbi-mortalidade e as posibles discapacidades da enfermidade.