Este documento fue realizado por la Unidad de Asesoramiento Científico-técnico, Avalia-t, unidad dependiente de la Agencia Gallega para la Gestión del Conocimiento en Salud (ACIS), en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para el desarrollo de las actividades del Plan anual de trabajo de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS, aprobado en el Pleno del Consejo Interterritorial de 8 de noviembre de 2017 (conforme al Acuerdo del Consejo de Ministros de 1 de diciembre de 2017). 2018.

Continuando con la línea de investigación de cribados neonatales, avalia-t evalúa en este informe la efectividad clínica del cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave, también conocida como síndrome del "niño burbuja".

Los programas de cribado neonatal tienen como objetivo la identificación y el tratamiento precoz de enfermedades congénitas tratables, para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas. Estos programas deben garantizar un acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos de la población diana, con la correcta información a los padres para la ayuda a la toma de decisiones.

No obstante, no se debe iniciar el cribado neonatal de una enfermedad si las ventajas de su detección precoz para el recién nacido no están claramente definidas y sin que existan garantías de un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento de todos los niños identificados por parte del sistema sanitario.