Este documento foi realizado pola Unidade de Asesoramento Científico-técnico, Avalia-t, unidade dependente da Axencia Galega para a Xestión do Coñecemento en Saúde (ACIS), no marco do financiamento do Ministerio de Sanidade, Consumo e Benestar Social para o desenvolvemento das actividades do Plan anual de traballo da Rede Española de Axencias de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias e Prestacións do SNS, aprobado no Pleno do Consello Interterritorial do 8 de novembro de 2017 (conforme ao Acordo do Consello de Ministros do 1 de decembro de 2017).​​​ 2018.

Continuando coa liña de investigación de cribados neonatais, avalia-t avalía neste informe a efectividade clínica do cribado neonatal da inmunodeficiencia combinada grave, tamén coñecida como síndrome do 'neno burbulla'.

Os programas de cribado neonatal teñen como obxectivo a identificación e o tratamento precoz de enfermidades conxénitas tratables, para reducir a morbi-mortalidade e as posibles discapacidades asociadas. Estes programas deben garantir un acceso equitativo e universal de todos os recentemente nacidos da poboación diana, coa correcta información aos pais para a axuda á toma de decisións.

Con todo, non se debe iniciar o cribado neonatal dunha enfermidade se as vantaxes da súa detección precoz para o recén nacido non están claramente definidas e sen que existan garantías dun adecuado diagnóstico, seguimento e tratamento de todos os nenos identificados por parte do sistema sanitario.